Page 117 - Investigación en salud : dimensión ética

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VIII. Ética de la investigación en genética
humana
Eduardo Rodríguez Yunta
Investigación genética humana
La investigación genética permite incre-
mentar nuestro conocimiento sobre cómo
interaccionan los factores ambientales y los
genes, cómo se originan enfermedades de ori-
gen genético y cómo se puede influir para
mejorar la salud en los individuos y la co-
munidad. La investigación en esta área in-
cluye la identificación de los genes que for-
man el genoma humano, la función de
dichos genes y la caracterización de condi-
ciones normales y de enfermedad en indivi-
duos, familiares y grupos comunitarios. Los
genes y sus alelos están siendo identificados
como parte del proyecto del genoma huma-
no, pero todavía falta mucho para conocer
su función y su relación con la salud. La in-
vestigación genética puede revelar informa-
ción acerca de la susceptibilidad de indivi-
duos a enfermedades, lo que puede ser de
beneficio si existen estrategias preventivas.
Beneficios de la investigación genómica:
• Diagnóstico, pronóstico y tratamien-
to en medicina.
• Desarrollo de la medicina preventiva.
• Diagnóstico obteniendo datos genó-
micos individuales.
• Producir medicamentos personaliza-
dos por genotipo.
• Nuevas aproximaciones para la inves-
tigación: genómica funcional, proteó-
mica, expresión multigénica, etc.
• Sistemas de estudio epidemiológico-
genéticos.
• Investigación del genoma de microbios
para mejorar limpieza ambiental.
• Uso del ADN para identificar crimi-
nales y filiación.
• Mejoramiento de la agricultura y ga-
nadería mediante transgénicos (resis-
tencia a enfermedades, tolerancia al
frío, protección contra insectos).
• Mejor entendimiento de la evolución
y de la emigración.
• Más ajustada predicción de riesgos.
Significación social
Aparte de las consideraciones éticas que se
aplican a toda investigación en que partici-
pan seres humanos, hay aspectos de esta ín-
dole que son exclusivos de la investigación
genética. Éstos surgen de la naturaleza de
los genes y de la información genética que,
aunque personal, es también compartida con
otros miembros de la familia e individuos
no filialmente relacionados. En la investiga-
ción genética se requiere, enmuchas ocasio-
nes, la participación de familias e, incluso,
de grupos relacionados más que de indivi-
duos, ya que la información acerca de un
individuo puede ser significativa para los de-
más miembros de la familia; en el caso de
hermanos, porque comparten genes y en el
caso de marido o esposa, porque se adquiere
conocimiento sobre la posibilidad de enfer-
medades en los descendientes.
La habilidad para identificar todos los ge-
nes humanos y sus mutaciones tiene pro-