Page 122 - Investigación en salud : dimensión ética

122 Investigación en Salud. Dimensión Ética
La confidencialidad sólo puede romperse
cuando la información obtenida es nece-
saria para prevenir o disminuir un serio e
inminente peligro para la salud de otra
persona, como ocurre, por ejemplo, en el
caso de transmisión de SIDA, o por causa
criminal.
El proyecto del genoma humano
Se trata de una iniciativa internacional
formulada en 1988 por el gobierno fede-
ral de Estados Unidos al unirse los depar-
tamentos de Energía y Salud en la crea-
ción de una oficina encargada de este
proyecto. Fue oficialmente lanzada inter-
nacionalmente en 1990, con la colabora-
ción de varios países europeos y de Japón,
por el International Human Genome Se-
quencing Consortium. La meta del proyec-
to era identificar la secuencia de los tres
billones de pares de bases nucleotídicas que
constituyen la base química del genoma
humano y realizar un mapa exacto de cada
uno de los 24 cromosomas humanos.
Posteriormente, una empresa privada –Ce-
lera Genomics– inició la secuenciación por
sí sola con una nueva estrategia de aproxi-
mación. En las expectativas iniciales se te-
nía previsto lograr los mapas genético y
físico en el año 2003. Sin embargo, los
progresos en la tecnología de la ingeniería
genética y en la computación han permi-
tido superar las expectativas, obteniéndo-
se el mapa genético completo en 1994, el
mapa físico en 1997 y la secuencia com-
pleta en el 2001, tanto por el consortium
internacional como por la empresa Celera
Genomics(4,5).
Se espera que este esfuerzo internacional
proporcione información sobre las muta-
ciones que causan las enfermedades here-
ditarias, haciendo posible un preciso diag-
nóstico de las mismas. El proyecto dará
lugar a un mayor entendimiento tanto de
los defectos causados por un solo gene
como de las enfermedades multifactoria-
les, tales como el cáncer o la diabetes. Junto
con la secuenciación del genoma huma-
no, también se contempla la secuenciación
del DNA de numerosos organismos de
interés, ya sea por razones científicas (por
ser considerados “modelos biológicos”),
por su relación con la salud (como orga-
nismos que causan infecciones), o por su
valor en la industria de la agricultura o la
ganadería. Esta información abre paso a
intercambios génicos entre especies para
formar organismos genéticamente modi-
ficados o transgénicos, proceso que se ha-
lla en expansión manejado generalmente
por empresas biotecnológicas que han ex-
perimentado un gran crecimiento en los
últimos años.
Por otra parte, debido a este proyecto, es-
tamos entrando en una nueva era de re-
flexión bioética en que se tratan las temá-
ticas en un ámbito internacional. Se
reconoce, mundialmente, que un aspecto
muy importante de la naturaleza humana
necesita protegerse. Son llamados a discu-
tir las numerosas implicaciones del pro-
yecto tanto biólogos moleculares como fi-
lósofos, moralistas, teólogos, médicos,
sociólogos, antropólogos, abogados y edu-
cadores. Uno de los grandes desafíos es que
la nueva información genética ha de ser
traducida en el lenguaje de la cultura, de
la educación y de la realización personal,
lo que iniciará nuevas controversias y la
necesidad de proteger la información.
Se espera que el proyecto dé lugar a apli-
caciones médicas y sociales, tanto en la
realización de pruebas genéticas que per-
mitan diagnosticar y pronosticar enferme-
dades hereditarias, como en el desarrollo