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125 Ética de la investigación en genética humana
2) Diagnóstico preimplantatorio: Se reali-
za extrayendo una o dos células (blas-
tómeros) de un embrión en estadio de
6 a 8 células que puede ser analizado
posteriormente mediante técnicas cro-
mosómicas (FISH) o moleculares
(PCR). Su error con PCR es de un 8%.
El problema ético del uso de esta téc-
nica es que los embriones no elegidos
serían eliminados.
3) Diagnóstico prenatal: Consiste en la de-
tección de anomalías genéticas o con-
génitas en el feto. Se puede obtener por
amniocentesis, extracción de vellosida-
des coriónicas o por tomas de mues-
tras de sangre fetal por punción del
cordón umbilical.
4) Diagnóstico presintomático: Se realiza en
un individuo antes de tener síntomas
de la enfermedad. Pronostica enferme-
dades genéticas futuras.
5) Diagnóstico sintomático: Informa de la
presencia de una enfermedad de ori-
gen genético cuando la persona pre-
senta síntomas de la misma.
Uso de pruebas genéticas
La realización de pruebas genéticas a solici-
tantes de trabajo fue justificada por primera
vez porHaldane en 1938 por sus consecuen-
cias para la salud pública(9). Él postuló que
las diferencias en reacciones a sustancias tóxi-
cas podrían ser determinadas genéticamen-
te y que los individuos susceptibles podrían
ser colocados en ocupaciones diferentes.
Problemas éticos
1) Estigmatización: Existe un riesgo sus-
tancial de ser estigmatizado cuando el
resultado de la prueba es positivo.
Cambiar un gen mutado no es posible
todavía en la mayor parte de los casos,
así que cuando una persona da positi-
vo en una prueba para una de las en-
fermedades genéticas conocidas, auto-
máticamente se considera que esa per-
sona tiene la enfermedad como si fuera
algo inmutable. Esto se agrava por el
hecho de que en la mentalidad popu-
lar los genes son considerados emisa-
rios del destino biológico. El hecho de
que la expresión genética sea afectada
a menudo por la interacción con las
fuerzas ambientales o por otros genes
presentes en el cuerpo es difícil de com-
prender para esta clase de mentalidad.
En muchas ocasiones la detección de
una anomalía genética asociada con un
desorden no ayuda a predecir la seve-
ridad con que se expresará el síndro-
me. Se añade, además, una responsa-
bilidad sobre las personas que
conocieran su destino genético: ahora
deberían tomar medidas preventivas,
muchas veces no claras, para las enfer-
medades a las que son susceptibles.
2) Presiones: Si la prueba se hace obligato-
riamente o se presiona a la persona para
tomarla, eso afecta la posibilidad de ejer-
citar una decisión libre. Un ejemplo lo
constituye la presión que se ejerce so-
bre mujeres en hospitales en numero-
sos países para realizar pruebas genéti-
cas y así obtener información sobre
mutaciones presentes en el embrión o
feto con la intención de favorecer el
aborto(10-12 ). Así, el aborto puede
pasar a ser considerado como un me-
dio de prevención, control y estrategia
social para librarse de enfermedades.
Otro ejemplo lo constituye la prueba
obligatoria para anemia falciforme que
se realizó en la población negra de los
Estados Unidos que luego resultó en
discriminación en los trabajos.
3) Discriminación: Cuando el tratamien-
to de la enfermedad, para la que se rea-