Matronería neonatal

Errores congenitos del metabolismo 266 central, lo que afecta la mielinización y acumulación de metabolitos como fenilcetonas, que se eliminan a través de la orina. La deficiencia de tirosina puede disminuir la síntesis de neurotransmisores derivados de este aminoácido, entre ellos la dopamina, y alterar también la disponibilidad de otros mediadores como la serotonina, contribuyendo a los síntomas neurológicos. Cuando no se dispone de un tratamiento precoz, la PKU causa daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual, la intervención temprana mediante dieta baja en fenilalanina mejora el pronóstico. Matronería El profesional matrón o matrona juega un rol fundamental en la pesquisa temprana de ECM, lo que facilita un manejo precoz y una derivación oportuna para un tratamiento adecuado. En Chile, como en otros países, existe el PNA que incluye el diagnóstico de 26 patologías primarias y 17 patologías secundarias relacionadas con ECM. En este programa, el matrón o la matrona realiza la toma de muestras en las unidades de puericultura y neonatología de los centros hospitalarios del país, además, juega un papel fundamental en la educación hacia los padres. En la siguiente tabla se expresan las conductas y acciones fundamentadas que el profesional matrón o matrona debe ejecutar en el rol frente a la pesquisa de las ECM. CONDUCTA ACCIONES FUNDAMENTOS Valorar antece- dentes ma- ternos en histo- rial clínico. Realizar entrevista. Indagar sobre antecedentes de epilepsia, enfermedades congénitas principalmente en hermanos. Detectar consanguinidad familiar o exitus inexplicables en hermanos. Revisar exámenes de laboratorio maternos. Pruebas hepáticas; se realiza para descartar síndrome de HELLP, el cual se puede presentar en una gestante con niño(a) con defecto de la B-oxidación de los ácidos grasos. Valorar al recién nacido. Realizar examen físico general y segmentario. Se realiza para descartar hepatomegalia asociada a galactosemia. También permite descartar miocardiopatías, ya que, en estas, la frecuencia cardiaca podría estar elevada por sobre los parámetros normales, asociado a síndromes de dificultad respiratoria sin causa aparente. La orina del recién nacido podría tener un olor característico a jarabe de arce. Observar exámenes de laboratorio en el recién nacido. Se realiza la evaluación para identificar hipoglucemia neonatal persistente a pesar de la administración de glucosa, lo que sugeriría un posible hiperinsulinismo congénito. Las convulsiones pueden estar presentes, por lo que la medición de gases arteriales en sangre resulta útil para detectar cuadros de asfixia neonatal al nacimiento, junto con el monitoreo continuo de la glicemia. En ausencia de estas condiciones, si existen convulsiones, se debe considerar la posibilidad de un ECM como causa subyacente. Los exámenes de orina completa podrían mostrar cetonuria, la cual es siempre patológica en el periodo neonatal.