Matronería neonatal

MATRONERÍA NEONATAL 265 enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. También se puede encontrar, signos de miocardiopatía, hepatomegalia, hipoglicemia hipocetósica, entre otras. La pronta identificación y manejo de estos signos es crucial para evitar secuelas neurológicas graves y resultados fatales. Otro síntoma que podría presentarse son las convulsiones, siempre hay que estar atentos al historial clínico, valorando puntaje APGAR, maniobras de reanimación cardiopulmonar, gases arteriales en sangre en las dos primeras horas de vida, para descartar un estado hipóxico del recién nacido e hipoglicemia neonatal severa. Otras manifestaciones clínicas, se pueden dar más tardíamente, en usuarios pediátricos hasta adolescentes, donde podríamos encontrar principalmente retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, trastornos motores y problemas sistémicos. La siguiente imagen muestra la herencia autosómica recesiva: 1. Si el carácter es poco frecuente, todos los familiares del afectado, excepto sus hermanos, son generalmente normales (padres, progenie, parientes cercanos) 2. Dos progenitores que presenten el rasgo dan una descendencia 100% afectada. 3. Los matrimonios más frecuentes son progenitores portadores heterocigotos no afectados. En estos casos, la descendencia tiene un 25% de probabilidad de tener la enfermedad, con un riesgo de recurrencia de 1:4 en cada nacimiento. Esto refleja que la mayoría de los errores congénitos del metabolismo se heredan siguiendo este patrón, con portadores asintomáticos y riesgo calculable para la descendencia, enfatizando la importancia del asesoramiento genético para familias con antecedentes. En el caso de la fenilcetonuria (PKU) patología causada por la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de convertir la fenilalanina en tirosina. Esta provoca la acumulación tóxica de fenilalanina en sangre y tejidos, especialmente en el sistema nervioso Figura 35. Herencia autosómica recesiva. Autoría propia