Matronería neonatal

Errores congenitos del metabolismo 264 Errores congenitos del metabolismo AUTOR: JUAN PABLO ROJAS BEYTÍA Definición Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo diverso de trastornos genéticos causados por alteraciones en proteínas esenciales como enzimas, hormonas o transportadores metabólicos. Estas anomalías producen bloqueos en las vías metabólicas, produciendo un cúmulo de sustratos tóxicos. La mayoría son hereditarios con patrón autosómico recesivo, poco comunes individualmente, pero relevantes en conjunto. La incidencia mundial varía entre 1 por cada 500 a 2500 recién nacidos vivos. Dos tercios desarrollan síntomas durante su vida, y cerca del 50% se manifiestan en el período neonatal. En unidades de cuidados intensivos neonatales, representan entre 1% y 4% de ingresos en España. En Chile se realiza una pesquisa neonatal ampliada (PNA) para detectar 43 enfermedades metabólicas, entre más de 1200 conocidas, permitiendo la detección temprana y manejo terapéutico oportuno. Fisiopatología El 95 % de los ECM se deben a trastornos genéticos de tipo autosómicos recesivos, por lo que los progenitores no manifiestan síntomas clínicos, por lo que se debe estar siempre atentos a la valoración clínica de los antecedentes familiares, principalmente hermanos. La sintomatología clínica, en la mayoría de los casos es difícil pesquisar, ya que hay varios síntomas poco específicos que podrían estar presentes en otras patologías, que son comunes en los recién nacidos, como, por ejemplo; sepsis o hemorragia cerebral. El síndrome de HELLP puede presentarse en embarazadas con fetos que tienen defectos en la β - oxidación de ácidos grasos de cadena larga. Estos errores metabólicos causan acumulación de metabolitos tóxicos en la placenta, dañando el hígado materno. Esto genera insuficiencia hepática y puede desencadenar el síndrome de HELLP, similar al hígado graso agudo del embarazo. La sintomatología neurológica y digestiva es la más frecuente en los ECM. Es fundamental mantener un alto índice de sospecha ante la presencia de una enfermedad metabólica hereditaria en el recién nacido, especialmente durante el periodo neonatal. Uno de los cuadros más comunes es el de intoxicación aguda. Generalmente, se presenta en un neonato con un embarazo sin complicaciones previas, que, tras unas horas o días de aparente bienestar, desarrolla de manera súbita síntomas como succión débil, vómitos persistentes, letargia y progresión rápida hacia alteraciones del tono muscular, movimientos involuntarios y, en ausencia de tratamiento, coma. En algunos casos, puede manifestarse deshidratación significativa. La presencia de olor anormal en la orina o en la piel del neonato también puede ser un hallazgo diagnóstico importante. Este patrón clínico suele ser característico de trastornos del metabolismo de las proteínas, entre los que se incluyen los defectos del ciclo de la urea, las acidurias orgánicas y la