Matronería neonatal

MATRONERÍA NEONATAL 223 Alteraciones funcionales/metabólicas Que no se ven como dismorfias o ser muy sutiles y que pueden ser detectables en el periodo neonatal o en etapas posteriores. Son los llamados errores innatos del metabolismo Ej. Fenilcetonuria. Dentro del espectro de las genopatías, las trisomías representan las anomalías de carácter numérico más frecuentes T-21, T-18 y T-13, siendo el Síndrome de Down (T-21) la de mayor ocurrencia 1 de cada 700 nacidos vivos a nivel mundial (OMS), siendo en Chile de 2.7 por cada 1,000. Deformaciones: Son producidas por fuerzas mecánicas que distorsionan estructuras normales, influidas por factores maternos o fetales durante la gestación Ej. Pie bot, plagiocefalia, dislocación de caderas (podálica). Disrupciones, defectos estructurales: Por tanto, se entiende que existen genopatías SIN malformaciones visibles y malformación SIN genopatía, como es el caso de bridas amnióticas o exposición a fármacos (Ej. talidomida). Con el descenso de las tasas de mortalidad de neonatos y menores de 5 años, los defectos congénitos constituyen el porcentaje mayor de la causa de muerte en estos grupos etarios. Se calcula que en el mundo mueren anualmente 240.000 RN en sus primeros 28 días de vida y 170.000 niños de entre 1 mes y 5 años, por esta causa. Aunque el impacto inmediato de los defectos congénitos es la mortalidad, las genopatías son responsables de una gran parte de la discapacidad crónica de las personas, afectando la calidad de vida a lo largo del ciclo vital. Al resultar difícil determinar las causas exactas de los defectos congénitos, se han implementado medidas de prevención primarias como vacunación, ingesta de ácido fólico, suplementos nutricionales y el apropiado control pregestacional y gestacional. El avance tecnológico ha permitido la utilización de exámenes como el tamizaje ecográfico prenatal, estableciendo marcadores (hallazgos) de aneuploidía, que aunque no siempre constituyen una malformación por sí mismos, funcionan como señales de alarma de que el feto presente una alteración cromosómica (Ej. translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, regurgitación tricúspidea, etc.) y que determinar de ser necesario otras pruebas invasivas (Ej. Amniocentesis) para el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas asociadas o no a genopatías (Ej. Cariograma, Fish). También así el uso de la ecografía en la sospecha diagnóstica de múltiples malformaciones como, por ejemplo: hernia diafragmática congénita, atresia de esófago, espina bífida, gastrosquisis, onfalocele, cardiopatías congénitas, anencefalia, etc, ha permitido el traslado oportuno de la madre y el nacimiento en centros de alta complejidad con equipos multidisciplinario-competentes, facilitando el manejo anticipado y mejorando las condiciones al nacer. El enfoque integrador actual de la perinatología debe unir al estudio de la causa (genopatía) o del efecto (malformación), el impacto psicológico (vivencia) que sufren los padres y familias frente al diagnóstico o sospecha diagnóstica, permitiéndoles informarse, elegir y prepararse. La vivencia parental prenatal o post-natal, frente al diagnóstico o sospecha diagnóstica de defectos congénitos del recién nacido, se describe como un "duelo anticipado" o "duelo de la expectativa", situación que lleva a los padres a despedirse del "hijo sano" imaginado para aceptar al hijo real con necesidades especiales, por esta causa los equipos neonatales deben prepararse no solo con el uso de la tecnología y los cuidados del defecto o su corrección, sino que también con herramientas de comunicación efectiva, apego-vinculo, cuidados paliativos y gestionar el apoyo a los padres con equipos de salud mental y grupo de padres. Matronería El rol de la matrona y el matrón en el cuidado del RN con defectos congénitos y su familia, se basa en 3 pilares fundamentales: 1. Rol en el cuidado clínico y la seguridad del RN 2. Rol psicosocial en el fomento del Vínculo y Apego 3. Rol de coordinación multidisciplinaria