Matronería neonatal

Defectos congénitos 222 Defectos congénitos AUTORA: PATRICIA DUARTE ROBLERO Definición El 4-5% de los recién nacidos presentan alguna malformación congénita importante al momento de nacer, la que requerirá una evaluación genética. Algunos de estos neonatos podrían presentar rasgos que concuerden con síndromes, que podrían haber sido detectados en la vida intrauterina (sospecha prenatal) o recién al momento de nacer. Sin embargo, hay otros neonatos que sin presentar características morfológicas diferentes al momento de nacer, podrían presentar alteraciones del metabolismo en los primeros días de vida, provocando un aumento de los defectos congénitos, los que podrían duplicar la cifra antes mencionada hasta un7-8%hacia el final del primer año de vida, cuando se manifiestan defectos funcionales o metabólicos que no eran evidentes en el periodo neonatal. Con estos antecedentes, abordar el tema de los defectos congénitos (DC) o anomalías congénitas (AC) del recién nacido, pasa a ser un tema sensible, complejo y desafiante, que requiriere a los equipos perinatales, neonatales y de seguimiento especializado manejo coordinado multidisciplinario desde la vida intrauterina y a lo largo del ciclo vital de las personas que presentan estas condiciones. Fisiopatología Los defectos o malformaciones congénitas pueden ser únicos o acompañarse de otras anomalías (Cloherty), y debemos por consiguiente entenderlas como un fenómeno de causalidad compleja: genéticas y ambientales, las que podrían clasificarse de diferentes formas dependiendo del impacto en la salud de las personas como: malformaciones mayores o menores, o dependiendo de la causalidad como: malformaciones, deformaciones, disrupciones, o de la presentación: anomalías aisladas o anomalías múltiples. Es importante en este capítulo aclarar conceptos: Genopatía: Cualquier enfermedad causada por una alteración en el material genético (genes o cromosomas), manifestada como defecto estructural visible o alteraciones funcionales. Malformaciones Desarrollo inadecuado o defecto del desarrollo embrionario y manifestada como un defecto estructural visible, Ej. cardiopatías congénitas, defectos del tubo neural (espina bífida)..