Policy Brief - Testeo genético de DPYD precio a fluoropirimidinas en cánceres sólidos: una política sanitaria para reducir la toxicidad grave en oncología

8 Análisis de Impacto Presupuestario • Supuestos: incidencia de toxicidad 20%, re- ducción esperada 30–50%. • Escenario A ( Sin testeo ): De cada 1.000 pacien- tes en tratamiento con fluoropirimidinas, 100 a 300 desarrollarán toxicidad severa (5 a 10 morirán). Costo para el sistema: aproximada- mente 1 a 3 millones de USD (considerando un promedio conservador de 10.000 USD por evento). • Escenario B ( Con testeo ): Testear a 1.000 pa- cientes cuesta 120.000 USD. Se evita una pro- porción significativa (estimada 30–50%). Resultado: Ahorro neto estimado, considerando 100% de eficacia de la prueba: 0,88 a 2,88 millones de USD por cada 1.000 pacientes; considerando 50% de eficacia de la prueba (muy factible): 0,44 a 1,44 millones de USD por cada 1.000 pacientes, además de la liberación de camas críticas y reducción de mortalidad evitable Implicancias éticas y legales La creciente evidencia científica y la disponibilidad de herramientas diagnósticas han abierto un debate sobre las implicancias éticas y legales de no reali- zar el test DPYD antes de iniciar tratamiento con fluoropirimidinas. En los últimos años, la omisión de este test ha sido considerada un elemento relevan- te en casos judiciales asociados a toxicidad grave, reflejando un cambio progresivo hacia la incorpora- ción de la farmacogenética como parte de la prác- tica clínica segura (Baker et al ., 2023). Desde una perspectiva ética, la disponibilidad de una prueba capaz de prevenir eventos adversos graves plantea su evaluación como estándar de cuidado, e incluso su omisión podría interpretarse como una falla en la protección del paciente cuando existe evidencia suficiente que respalde su uso (Quiñones, 2025). En este escenario, la evidencia científica, económica y regulatoria disponible es consistente, robusta y su- ficiente para sustentar la implementación del test DPYD en la práctica clínica, en concordancia con recomendaciones de agencias regulatorias y guías internacionales. Si bien la generación de eviden- cia local sigue siendo relevante para optimizar su aplicación en poblaciones latinoamericanas, esta no constituye un requisito previo para su implementa- ción. Por el contrario, la evidencia actual respalda su adopción como una estrategia efectiva, costo-efec- tiva y factible para mejorar la seguridad del trata- miento con fluoropirimidinas, representando una oportunidad concreta para avanzar hacia una onco- logía más segura, equitativa y basada en evidencia en Chile y América Latina. 4. RECOMENDACIONES PARA LA POLÍTICA PÚBLICA En síntesis, la evidencia científica demuestra de ma- nera consistente que el genotipado de DPYD previo al tratamiento con fluoropirimidinas reduce signifi- cativamente la toxicidad grave y mejora la seguri- dad del tratamiento oncológico. Este beneficio ha sido corroborado en estudios prospectivos, donde el ajuste de dosis guiado por genotipo disminuye de forma relevante la incidencia de eventos adver- sos graves y potencialmente fatales. En concordan- cia con estos hallazgos, diversos organismos inter- nacionales han recomendado su incorporación en la práctica clínica. Sobre esta base, se presentan a continuación recomendaciones orientadas a su im- plementación en Chile y América Latina: