Policy Brief - Testeo genético de DPYD precio a fluoropirimidinas en cánceres sólidos: una política sanitaria para reducir la toxicidad grave en oncología

6 refleja un creciente consenso internacional sobre la importancia de la farmacogenética para mejorar la seguridad de la quimioterapia. Prevalencia de variantes DPYD en diferentes poblaciones La frecuencia de variantes DPYD varía entre poblaciones debido a diferencias en la estructura genética de distintas regiones del mundo. En pobla- ciones europeas se estima que aproximadamente 5–7 % de los individuos presentan deficiencia parcial de DPD, mientras que la deficiencia completa ocurre en 0,1–0,2 % de la población (Donadio et al ., 2022). En poblaciones africanas se han descrito variantes adicionales que no están incluidas en los paneles genéticos utilizados en Europa, como c.557A>G, asociada también a reducción de la actividad en- zimática (Chan et al ., 2024). Este hallazgo resalta la necesidad de adaptar los paneles de testeo a la di- versidad genética de cada región. En América Latina, la información sobre la prevalencia de variantes DPYD aún es limitada, aun- que estudios recientes han comenzado a aportar evidencia relevante. Investigaciones en poblaciones latinoamericanas sugieren que la frecuencia de al- gunas variantes puede diferir de la observada en Europa, reflejando la compleja mezcla genética de la región (Farinango et al. , 2022). En Chile, estudios recientes han evalua- do variantes farmacogenéticas en cohortes de pa- cientes oncológicos tratados con fluoropirimidinas. Investigaciones en pacientes con cáncer gástrico y colorrectal han identificado variantes asociadas a toxicidad y respuesta al tratamiento, lo que de- muestra la factibilidad de implementar estrategias de farmacogenética en el contexto clínico nacional (Córdova-Delgado et al., 2021; Cayún et al ., 2024; Cerpa et al., 2025). Asimismo, estudios de caracte- rización genética en poblaciones chilenas sugieren que algunas variantes DPYD clínicamente relevantes presentan frecuencias relativamente bajas en com- paración con poblaciones europeas, lo que refuerza la necesidad de continuar investigando la diversi- dad genética local y adaptar los paneles de testeo al contexto latinoamericano (Owen et al. , 2024). Si bien la evidencia local sobre distribución de variantes continúa en desarrollo, la internacional es robusta y suficiente para sustentar la implemen- tación clínica del panel de 4 variantes propuesto. En este contexto, iniciativas como la Red Latinoameri- cana de Implementación y Validación de Guías Clíni- cas Farmacogenómicas (RELIVAF) no condicionan la implementación, sino que permiten optimizarla pro- gresivamente mediante adaptación a la realidad ge- nética regional, incorporando nuevas variantes que mejoren aún más el valor predictivo de la prueba. En este contexto, diversas iniciativas regio- nales han planteado la necesidad de desarrollar guías farmacogenómicas adaptadas a la diversidad genética latinoamericana para reducir inequidades en la implementación de la medicina de precisión. Recientemente, RELIVAF propuso un marco para el desarrollo de estas guías regionales, identificando la interacción DPYD –fluoropirimidinas como una de las prioridades para su implementación clínica (Qui- ñones et al. , 2026). Evaluación económica y costo-efectividad El testeo genético de DPYD ha demostrado ser una intervención costo-efectiva desde la perspectiva de los sistemas de salud. Su costo (≈40–400 USD) es bajo en comparación con el manejo de toxicidades graves por fluoropirimidinas, que puede implicar hospitalizaciones prolongadas, cuidados intensivos y terapias de alto costo (CDA-AMC, 2025). Los mo- delos económicos muestran que el genotipado pre- vio reduce costos al prevenir eventos adversos, con una razón incremental cercana a 20.506 USD por