Guía de cuidadores para padres y cuidadores durante todo el ciclo vital en distrofia muscular de Duchenne

11 La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular ligada al cromosoma x, por lo cual sólo afecta al género masculino. Habitualmente se piensa que la enfermedad sólo tiene repercusión a nivel mus- culoesquelético, debido a que presentan dificultad para movilizarse y adquirir la marcha, para posteriormente perderle, iniciando la vida en silla. Sin embargo, la enfermedad también puede afectar al músculo cardíaco, con el riesgo de desarrollar insuficiencia cardíaca, a la musculatura lisa, teniendo problemas gastrointestinales y además a la musculatura respiratoria, presentando en un comienzo di cultad para toser, progresando a de- bilidad para poder respirar. Todas estas complicaciones relacionadas con la enfermedad pueden ser tratadas, y aunque no existe una cura, sí podemos generar estrategias anticipatorias, con acciones especí cas, en tiempos adecuados y así disminuir las consecuencias propias de la enfermedad, buscando tener mayor sobrevida, con calidad y satisfacción ante ella. Para esto es fundamental conocer la historia natural de la enfermedad con sus distintas etapas, proponiendo tres etapas funcionales, las cuales se pueden observar en la figura de la pagina 9. Pese al avance en las estrategias diagnósticas y en futuros tratamientos farmacológicos especí cos de muy alto costo (medicina de precisión), junto con dispositivos de uso médico, la relación de las personas con DMD, sus familiares y cuidadores, más una red de prestadores y proveedores de salud es fundamental. Los cuidados estandarizados, el empoderamiento y la toma de decisiones reflexivas con conocimiento de todas las alternativas disponibles marcan la diferencia. La DMD es un buen modelo de transición desde la adolescen- cia al adulto y este se sostiene de mejor manera con un trabajo cooperativo. Los objetivos de esta guía de cuidados es ofrecer a las personas con DMD y sus cuidadores contenidos útiles para la intervención por etapas, que puedan ser resumidas en puntos claves. INTRODUCCIÓN La distrofia muscular de Duchenne 1