III Simposio de Postgrado 2025: Ingeniería, ciencia e innovación

02 50 ¹ Escuela de Postgrado y Educación Continua, Universidad de Chile ² Insituto de Informática, Universidad Austral ³ Insituto de Investigación Interdisciplinaria, Universidad de Talca ⁴ Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Universidad de Chile Galaz, F. ¹* Maturana, J. ² Orostica, P. ³ Krall, P. ⁴ *E-mail: felgalgar@gmail.com Desarrollo de una herramienta de predicción para la progresión de Poliquistosis Renal Autosómica Dominante basado en Machine Learning Resumen La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (ADPKD) consiste en una enfer- medad hereditaria caracterizada por el desarrollo de quistes renales bilaterales múltiples y el deterioro progresivo de la función renal [1] , pudiendo derivar en Insuficiencia Renal (ESRD). El objetivo general de esta investigación consiste en el desarrollo de una he- rramienta de predicción de ADPKD para pacientes chilenos basado en Machine Learning, evaluando, en particular, dos enfoques metodológicos complementa- rios: el ajuste de modelos de clasificación binaria y la implementación de un mo- delo multivariado de regresión de Cox. Los resultados obtenidos desde ambos enfoques permiten afirmar que la variable genética contribuye de manera sig- nificativa en la predicción del diagnóstico de ESRD (panel A en Figura 1) y que la cohorte chilena puede caracterizarse en función de dos grupos de riesgo (panel B en Figura 1). Así, se concluye que esta investigación ha continuado con el trabajo iniciado por [2] al permitir mejorar la comprensión local de la enfermedad poliquística, destacándose que las características clínicas y genéticas de la cohorte chilena difieren de aquellas observadas internacionalmente. Figura 1: (A) Diagrama de cajas de la distribución del F1-score de clasificación (B) Curvas de supervivencia de Kaplan-Meier en la progresión a ESRD __Referencias [1] Soroka, S., Alam, A., Bevilacqua, M., Girard, L. P., Komenda, P., Loertscher, R., McFarlane, P., Pandeya, S., Tam, P. & Bichet, D. G. (2017). Assessing Risk of Disease Progression and Pharmacological Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Canadian Expert Consensus. Canadian Journal of Kidney Health and Disease, 5(3), 1-15. [2] Bayyad, E., Plaza, A., Klenner, J., Downey, P., Salas, P., Maragaño, D., Herrera, P., Lehmann, P., Quiroz, L., Zavala, M. J., Orostica, K., Flores, C., Ardiles, L., Maturana, J. & Krall, P. (2023). Exploring the clinical and genetical spectrum of ADPKD in Chile to assess ProPKD score as a risk prediction tool. Translational Medicine Communications, 8(24), 1-13. Módulo Cs. de la Computación y Cs. de Datos e IA