Intervenciones de medicina física para la Distrofia Muscular de Duchenne incluyendo evitar tubos invasivos en las vías respiratorias

5 I. INTRODUCCIÓN La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular ligada al cromosoma X que afecta principalmente al músculo esquelético, pero también al músculo cardíaco y liso en menor medida. Menos del 1 % de la distrofina muscular normal denota en DMD, mientras que significativamente más del 1 % muta a Distrofia muscular de Becker. Dado que los pacientes con DMD pasan por las etapas de deambulación, silla de ruedas y preservación de la vida con calidad de vida conservada, consideramos la DMD como un trastorno neuromuscular (ENM) tipo 3. En ella se observa un retraso en la adquisición de hitos motores, como la marcha, y posteriormente pérdida de esta capacidad, a edades comprendidas entre los 7 y los 15 años, momento en el que comienza la etapa de silla de ruedas. Antes del uso de ayudas inspiratorias como los ventiladores, la esperanza de vida era de unos 20 años. Luego, con tubos de traqueostomía (TQT), fue hasta los 29 años aproximadamente. Con el uso de soporte ventilatorio no invasivo (SVN) y con insuflación-exsuflación mecánica (IEM), la esperanza de vida es 10 años mayor y, a menudo, supera los 50 años. Sin embargo, para mejorar la calidad de vida, se requieren intervenciones ortopédicas, cardiológicas, nutricionales, quirúrgicas, físicas, ocupacionales, del habla, de la deglución y robóticas en algún momento. La marcha también se puede prolongar mediante la disminución de las contracturas de las extremidades inferiores, el reposicionamiento muscular y las intervenciones de fisioterapia dirigida. La escoliosis puede ser enteramente revertida y evitar los tubos de traqueostomía por completo de forma indefinida, es decir, durante más de 30 años en muchos casos. Incluso llegando a ser innecesarios para quienes requieren el uso continuo de un respirador a sus 50 años. Todos estos avances requieren el conocimiento de las intervenciones de medicina física para mantener la calidad de vida y la vida misma. Para ello, es fundamental comprender la trayectoria de la enfermedad, identificar su estadio y anticipar su manejo. Si bien convencionalmente la DMD se divide en cuatro fases, esta clasificación presenta limitaciones con respecto a los avances actuales que prolongan la vida a edades avanzadas mediante las intervenciones aquí descritas. Por lo tanto, clasificaremos la enfermedad en TRES ETAPAS, y las intervenciones relevantes para cada uno de ellas se pueden observar en la Figura 1.