Libro de resúmenes. VI Jornadas de Investigación en Oftalmología de la Universidad de Chile 2024

47 47 Título: Caso clínico. Retinoblastoma neonatal. Autores: Avayú, T. 1 , Bustamante, E. 1 , Viñuela,F. 1 , López, J. 2 1. Residente Oftalmología, Hospital del Salvador. 2. Oftalmólogo, Servicio de Oftalmología, Hospital Luis Calvo Mackenna El retinoblastoma (RB) es la neoplasia maligna intraocular primaria más frecuente de la infancia. El cáncer neonatal se define como una neoplasia que se diagnostica en las primeras 4 semanas de vida. Estos cánceres surgen durante el desarrollo embrionario a partir de tejidos inmaduros por alteraciones de la proliferación y crecimiento celular. En el caso del RB, una mutación en el gen RB1 hereditaria suele explicar una presentación tan temprana. En promedio, el RB se diagnostica a los 12 meses en casos bilaterales y a los 24 meses en unilaterales. Según series internacionales, solo 7-10% de los RB se diagnostican en etapa neonatal Caso clínico : Paciente de 19 días de vida, sin antecedentes mórbidos personales o familiares, es evaluada por leucocoria izquierda referida por el padre desde los 3 días de vida. Al examen físico de ingreso se evidencia leucocoria en ojo izquierdo (OI) y se observa gran masa tumoral retrolental. Al fondo de ojo derecho (OD) se observa tumor blanquecino superior a disco óptico. Se indica estudio con ecografía ocular y resonancia magnética de cerebro. Se realiza examen oftalmológico bajo anestesia, concluyendo que presenta retinoblastoma bilateral, grupo E en OI y B en OD de la Clasificación Internacional de Retinoblastoma. Se realiza enucleación del OI 23 días después del ingreso. Resultado de biopsia confirma diagnóstico de retinoblastoma de crecimiento exofítico, sin compromiso de cámara anterior, esclera ni iris, con compromiso de cuerpo ciliar, coroides y extensión al nervio óptico prelaminar, bordes quirúrgicos negativos. Se presenta caso a comité oncológico confirmando necesidad de al menos 3 ciclos de quimioterapia sistémica (QMT). La paciente evoluciona favorablemente posterior a su sexto ciclo de QMT, con lesiones inactivas en OD y sin compromiso en la cavidad anoftálmica izquierda. Conclusiones: El RB neonatal es una presentación infrecuente de esta patología. En un estudio chileno solo un 5% de los casos fue diagnosticado previo a los 2 meses de vida. Para su detección temprana es fundamental la participación y capacitación del personal de salud de atención primaria.