Distrofia muscular de Duchenne. Abordaje respiratorio y cuidados paliativos como estrategia de cuidados humanizados

Distrofia Muscular de Duchenne: Abordaje Respiratorio y Cuidados Paliativos como Estrategia de Cuidados Humanizados 2 Peseaquehoyvemosunacompletaausenciadepensamientocríticoyvaloraciónde lacienciapor partedel gobiernodeEstadosUnidos encarnado ensupresidenteDonaldJ. Trump, en 1983 las cosas eranmuy diferentes. Productode la presiónde pacientes, familias y cuidadores de personas conenfermedades raras o poco frecuentes, los partidos Demócratas y Republicanos en Estados Unidos, fueron capaces de generar una ley bipartisana llamada Orphan Drug Act, que permitía una serie de incentivos económicos y tributarios para que las empresas farmacéuticas invirtieran en investigación y comercialización de tratamientos farmacológicos para las enfermedades huérfanas o raras. Esa ley, pese a estar enfocada exclusivamente en los incentivos económicos, ha sido un punto de inflexión en la calidad y esperanza de vida de las personas que viven con enfermedades raras, pues las empresas farmacéuticas han invertidos miles de millones de dólares para encontrar terapias farmacológicas para enfermedades raras, tales como la AtrofiaMuscular Espinal y la DistrofiaMuscular deDuchenne: dos enfermedades neuromusculares que hoy tienen terapias genéticas que dan esperanza y por lomismo, se llevan todas las luces de la prensa y las organi- zaciones de pacientes. Sin embargo, en 1983 sucedía otra cosa que recordamos acá, y es que los niños que eran diagnosticados con Distrofia Muscular de Duchenne no superaban los 15 o 16 años de vida en promedio, sucumbiendo a enfermedades cardiacas que eran secundarias a un mal manejo respiratorio. Hoy esa expectativa de vida se ha duplicado en promedio, y ya no hablamos de niños con distrofia muscular de Duchenne, sino de niños, jóvenes y adultos que viven con esa condición, pues es frecuentequealcancenysuperenlos30añosdeedad.Esmilagrode lamedicina contemporánea no está dado por losmedicamentos ni la terapia genética, sino por el desarrollo de protocolo de manejos respiratorios como la prescripción de la ventilación no invasiva y el descarte de las traqueostomías como intervención innecesaria, pudiendo así estos niños, jóvenes y adultos tener un desarrollo cardiorrespiratorio que mejora no solo su expectativa, sino su calidad de vida: viviendomejor, comiendomejor, respirandomejor. Por lo mismo este texto debiese repartirse en todo profesional y toda organización que trabaje con personas que viven con DistrofiaMuscular de Duchenne y otras condiciones similares, en tanto los principales avances en la terapia de la DMD se la debemos a profesionales compro- metidos como el Dr. JohnBach, el Dr. Francisco Prado, el Dr. Carlos Valdebenito y al Kinesiólogo AntonioHuerta, que han hecho esfuerzos para llevar estas prácticas a la salud pública. NicolásSchongut Grollmus Presidente, FundaciónDuchenne Chile