Atención en salud de niños, niñas y adolescentes de los diversos grupos humanos ¿Realmente somos diferentes?

55 Atención en Salud de Niños, Niñas y Adolescentes de los Diversos Grupos Humanos ¿Realmente somos diferentes? 21. ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica o drepanocitosis es la hemoglobinopatía más frecuente en el mundo y consiste en una alteración en los genes de la globina, principalmente en las cadenas beta de la hemoglobina, resultando en la denominada hemoglobina S. Es autosómica recesiva, de alta prevalencia en África, América y Asia. Los pacientes homocigotos para hemoglobina S presentarán una enfermedad sintomática pero las personas heterocigotas pueden ser asintomáticas o con muy leves síntomas. La presencia de hemoglobina S ocasiona alteraciones en el glóbulo rojo, el cual se vuelve rígido y pierde su característica de ser bicóncavo y esférico por una forma demedialuna, hoz o guadaña. Adicionalmente, sonmás frágiles aumentando la destrucción más rápida que lo habitual de 120 días por unos pocos días (10-20 días) lo que lleva a anemia hemolítica. Estos glóbulos rojos rígidos y deformados producen trombos a su paso por los pequeños vasos lo que lleva a infartos en diferentes sitios. Una de las complicaciones frecuentes en estos pacientes son los infartos óseos y esplénicos lo que lleva a una disfunción del bazo (auto esplenectomía), donde el bazo disminuye de tamaño y pierde su función. Estudios resientes han demostrado que hace aproximadamente 7.300 años en África, un niño presentó esta mutación en la hemoglobina, lo que dio origen a la enfermedad diseminada en gran parte del mundo. Además, este niño que habitaba una zona húmeda, lluviosa y boscosa de África tenía una inmunidad incrementada contra la malaria que era y sigue siendo endémica en esa zona. Hoy, más de 259 generaciones después, la inmunidad frente a la malaria persiste en los millones de pacientes con anemia de células falciformes distribuidos por el mundo. Este es un ejemplo de cómo las migraciones han sido responsables de la diseminación de una enfermedad a través del mundo. Otros ejemplos de protección frente a la malaria favorecida también por las migraciones, son las talasemias alfa y beta y el déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Recuerde que la anemia de células falci formes es una hemoglobinopatía que confiere protección frente a la malaria. El plasmodium no parasita glóbulos rojos deformados. Esta patología no es exclusiva del grupo negroide