Huella y presencia (tomo III)

HUELlA Y J'RJ-:SENCIA 111 se senci lla cuando ahora enfrentamos la nueva etapa, conocer la funcionalidad de los genes mediante el estudio de los proteomas. Los artículos publicados el 12 de febrero por los dos grupos en compe- tencia están repletos de otros datos extraordinarios. Sorprendentemente, cerca de la mitad del genoma humano se originó en elementos genéticos transportables que, semejantes a los retrovirus, in- vadieron los genomas de nuestros antepasados en el proceso evolutivo de- jando grandes trozos de secuencias repetidas en el ADN humano. Más sor- prendente aún es el hecho que en el genoma humano se encontraron genes para 223 proteínas muy similares a proteínas presentes en bacterias pero ausentes en levaduras, moscas, gusanos y plantas. Un análisis,más fino de 113 de esos genes nos indican que estas proteínas están presentes en la generalidad de las bacterias pero sólo se encuentran en los vertebrados en- tre los seres eucarióticos. La explicación más simple para este hallazgo es que los vertebrados de alguna manera desconocida adquirieron esos genes directamente de las bacterias. David Baltimore, Premio Nobel, comentó so- bre este hallazgo: "los verdes que se oponen tanto a los o rganismos transgénicos van a sentirse muy mal al saber que todos los humanos somos también transgénicos". Lo que es muy interesante es que varios de los genes que adquirimos de bacterias tienen que ver con el metabolismo y la detoxificación de Xenobióticos, compuestos no biológicos que entran nues- tro organismo y que generalmente son tóxicos. Otro de estos genes codifica para la monoamina oxidasa, enzima que metaboliza importantes neurotransmisores y que es el blanco de drogas usadas en la psiquiatría. Claramente estos genes bacterianos le otorgaron ventajas competitivas a los vertebrados que los recibieron de las bacterias y por eso esos genes se man- tuvieron en todo e l linaje de los vertebrados hasta llegar al hombre. Igualmente interesante es e l estudio de la diversidad humana que se vis- lumbra en ese primer análisis de nuestro genoma. Como el genoma se estu- dió a partir de bibliotecas genéticas de muchos individuos de diferentes razas y sexos, fue fácil de comparar la frecuencia con que hay cambios en la secuencia de las letras del genoma. El resultado es que entre dos humanos hay en cambio de una letra cada 1.300 letras. Otra manera de decirlo es que somos el 99.92 idénticos, lo que es una bella confirmación científica de la doctrina de igualdad humana. Estas mismas comparaciones, llevaron a los autores del consorcio público a encontrar 1,42 millones de polimorfismos de una sola base (SNP) que ocurren con frecuencia en un lugar específico del genoma en poblaciones humanas. Combinaciones de estos cambios son responsables de generar la sorprendente y bienvenida diversidad que existe entre los humanos. Es indudable que una de las metas que más luego se perseguirá es la de establecer un completo catálogo de estas variaciones que servirán para definir la identidad de cada individuo y para establecer las correlaciones de estas variaciones con sus diferentes características. Esta será la manera en que se podrán encontrar los genes que contribuyen a enfer- 30