Huella y presencia (tomo III)

DR. JORGE ALLENm: Los PRJMERos TliA~OROS DEL GENOMA La lectura de los largos artículos de Science (CELERA- 44 páginas) y de Nature (el Consorcio de laboratorios de 6 países - 64 páginas) nos dicen que en general ambos grupos están de acuerdo en su primer análisis del libro de la raza humana. La primera ymás grande sorpresa fue el número de genes que se pudieron encontrar en los 2,91 mil millones de letras analiza- das. CELERA encuentra 26.588 genes a los que se podrían agregar otros 12.000 de los que no están muy seguros. El consorcio ha encontrado 24.500 genes con seguridad y estiman que al final de cuentas habrían entre 30.000 y 40.000 genes. Por muchos'años se pensó que el tamaño del genoma huma- no nos reportaría 100.000 genes y los cálculos variaban entre 70.000 y 150.000. La respuesta que obtuvimos el 12 de febrero fue entonces un duro golpe al orgullo humano pues nos dice que no hay una gran diferencia entre "el rey de la creación" y las moscas que tienen 13.338 genes, los gusanos que tienen 18.266 y una hierba que tiene 25.706 genes. Este resultado nos dice que la complejidad y capacidad cognitiva no se explican por el número de genes del genoma. A posteriori podemos razonar que creer lo contrario era muy simplista. Es como mirar una catedral gótica o un enorme puente y sacar la conclusión de que para construirlos se necesitan muy diferentes tipos de piedras, ladrillos o barras de fierro que los que usan en una simple casa. La complejidad de un edificio no está en el número de diferentes unidades básicas que se usan sino en como éstas están ordenadas y unidas entre sí. Esto quiere decir que para entender el hombre que se refleja en su genoma no podemos buscarlo separadamente en sus genes sino que en una mirada de conjunto que nos revele las maneras y diseños que reúnen a sus partes en esa maravilla que es la esencia biológica del ser humano. Pero también hay que tomar en cuenta que la información de los genes encontrados en el genoma humano está inte rrumpida po r grandes trozos de material genético "chatarra" que no contiene información para proteí- nas. Aunque esta interrupción de genes ocurre en otros organismos eucarióticos (con células nucleadas), la frecuencia con que ocurre un pro- cesamiento alternativo de los mensajes que origina proteínas diferentes es mucho más alto en humano que en los otros organismos estudiados (Figura 2). Los autores del consorcio estiman que hasta el 60% de los genes huma- nos originan más de una proteína por estas vías de procesamiento alternati- vo. De esta manera los 30 mil genes seguramente son capaces de originar 50.000 o más proteínas diferentes. También debe considerarse que las pro- teínas de los organismos superiores sufren más modificaciones después de sintetizadas ya que tenemos enzimas que les agregan o sacan grupos fosfatos, metilos, acetilos, glucosilos y muchas otras modificaciones que drásticamente alteran sus propiedades. Así es como del restringido número de genes del genoma humano surgen proteomas mucho más complejas. Claramente, la tarea de descifrar el genoma, con todo lo difícil que fue , puede considerar- 29