Libro de Resúmenes: Segundas Jornadas de Investigación en Oftalmología

Libro de Resúmenes Segundas Jornadas de Investigación en Oftalmología 35 Trabajo: 16 Incontinencia pigmentis (IP) en lactante menor: Informe de un caso Autores: María José Vergara, Tomás Gonzales, Cristián Sanchez y Marcela Pérez Propósito: La IP es una genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, asociada con mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) en Xq28. Es una enfermedad infrecuente, generalmente mortal en fetos varones y en mujeres se presenta en periodo neonatal en forma de un exantema ampolloso que sigue las lineas de blashko (LB) seguido por placas verrucosas que evolucionan con el tiempo a maculas hiperpigmentadas lineares y curvilineas. El compromiso ocular se presenta en un 30-40%, puede haber estrabismo, miopia, catarata, y alteraciones retinales que son consecuencia oclusiones vasculares. Reportamos caso de un lactante menor de 2 meses con diagnostico de IP asociado a compromiso retinal. Métodos: Reporte de caso Resultados: Lactante menor de 2 meses sin antecedentes neonatales derivada desde dermatología por histología compatible con IP. Al examen físico destaca a nivel dermatológico exantema ampolloso que sigue las líneas de blashko seguido por placas verrucosas. Al examen oftalmológico en la evaluación de la agudeza visual paciente fija y sigue, biomicroscopia polo anterior normal en ambos ojos y fondo de ojo (FDO) derecho sin alteraciones sin embargo en el ojo izquierdo se aprecia retina con alteraciones en la conformación de los vasos e isquemia en la periferia. Por lo anterior se solicita una angiografía con fluoresceína en la que se evidencia filtración, por lo que se decide manejar con laser guiado por angiografía evolucionando con respuesta favorable. Se realiza seguimiento en donde el FDO se mantiene con similares características hasta el 1 año 3 meses donde presenta nuevas anormalidades descritas como vasos temporales traccionados en bayoneta y pliegue macular OD, por lo anterior se decide aplicar laser sin embargo resulta no exitoso pues se complica con DR traccional por lo que finalmente se decide Vitrectomía + silicona Conclusiones: En la IP la incidencia de DR es de 23%, la mayoría de los DR ocurren el primer año de vida sin embargo los casos reportados son hasta los 2-3 años de vida, de ahí la importancia de realizar seguimiento con FDO cada 2 semanas los 3 primeros meses, mensual por 6 meses y luego cada 2 meses por 1 año.