Libro de Resúmenes: Segundas Jornadas de Investigación en Oftalmología

Libro de Resúmenes Segundas Jornadas de Investigación en Oftalmología 34 Trabajo: 23 Vasculopatía retinal bilateral en un paciente con disqueratosis congénita Autores: Dr. Nathan Dukes, Dra. Alejandra Roizen, Dr. Juan Pablo Lopez, Dra. Fernanda Pérez Introducción: La disqueratosis congénita consiste en una enfermedad genética rara caracterizada por la triada de distrofias ungueales, alteraciones pigmentarias de la piel y leucoplaquia. Además, entre un 80-90% presenta aplasia medular. Su prevalencia es de 1:1.000.0000. Presenta múltiples tipos de herencia, y se caracteriza por acortamiento de telómeros. Se estima que entre un 30% y 40% de ellos presentan algún tipo de compromiso oftalmológico. Objetivo: Presentar un caso clínico de vasculopatía retinal en un paciente con disqueratosis congénita. Caso: Paciente de sexo masculino de 9 años con ELISA toxocara positivo se presenta para realizarse fondo de ojos para descartar toxocariasis ocular. No presenta sintomatología oftalmológica previa. De sus antecedentes médicos destaca una disqueratosis congénita con alteración heterocigota al gen TINF2. Además, presenta aplasia medular en espera de trasplante de médula ósea. La agudeza visual era 20/60 OD y 20/40 OI. El segmento anterior de ambos ojos no tenía hallazgos significativos. En la retinoscopía de ambos ojos destacaba oclusión vascular periférica, telangectasias, hemorragias intra y subretinales, y exudados lipídicos. El tratamiento consistió en sesiones de coagulación laser en ambos ojos. Conclusiones: Se expone caso de vasculopatía retinal asociado a disqueratosis congénita. Forma parte del diagnóstico diferencial de retinopatía exudativa familiar y enfermedad de coats, pero presenta hallazgos sistémicos característicos. Existen escasos reporte de casos en la literatura internacional de vasculopatía retinal en disqueratosis congénita.